今天是“世界渐冻人日”。这个世上，有一部分人的身体像被冰雪冻住，逐渐失去运动、吞咽、呼吸能力。渐冻症是运动神经元疾病的一种，主要类型是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），发病率约1.5/10万，多数患者会在确诊后的3-5年内去世。刘女士（化名）无疑是渐冻人中的幸运儿，患病近18年，在丈夫的悉心照料下，“死亡”对她来说已不再恐惧。

　　“说”一句话用十多分钟

　　拨通刘女士丈夫沈先生的电话时，他刚将妻子的身体“搬”到窗边的书桌前，为妻子打中华活血龙能治疗痛风吗开了电脑，登录聊天界面后，将她的右手慢慢放在鼠标上。

　　沈先生说，妻子最喜欢的就是看电视剧以及和同学、病友聊天，之前还能靠手写板慢慢滑动来打字，“说”出一句完整的话要十多分钟，现在她已很少发言，通过发表情参与聊天。几年前，刘女士的女儿生了孩子，她经常点开宝宝的视频，反复看上好几遍。

　　由于肌肉萎缩，刘女士已不能说话，只能发出咿咿呀呀声，陪伴了30多年的丈夫可以立即明白她的需求。“她现在已经不太能动了，请了护工照顾，天气好时用轮椅推她去外面看看，或者开车兜兜风。”沈先生的语气平淡而真实。吃进口药五年后停药，好在病情进展并不快，只是近年来听说一些药进入了医保，他们再次来到华山医院神经内科陈嬿副主任医师的门诊咨询，但是，综合考虑服药的获益和自身情况后，老夫妻又回去了，决定不再吃药，“日子不好也不坏，过一天是一天。”

　　图说：陈嬿正在门诊接诊患者 左妍 摄

　　患者李先生（化名）选择了一条不同的路。2013年，他突然出现了言语含糊、吞咽困难的症状，后确诊ALS，一家人对治疗十分积极，坚持服用利鲁唑药物，2016年他还因不能进食做了胃造瘘。在2020年一次出现呼吸衰竭后，女儿决定让父亲气管切开，家中购买了有创呼吸机。如今，带着呼吸机生活的李先生虽不能说话，但他可以用写字、打字和比划的方式和别人交流，状态不错。

　　陈嬿从事“渐冻症”诊疗已经十多年。世界上最著名的渐冻人就是霍金，他从确诊到去世长达55年，陈嬿说，霍金的病史资料目前没有完全对外公开，或许是由较良性的致病基因突变致病，加上强大的医疗护理支持，实现了生命奇迹。2020年，大家认识了时任武汉市金银潭医院院长的张定宇，也知晓了他埋藏多年的“渐冻人”身份。

　　“其实，国内的患者里也有存活10年、20年、30年的，多数是由于致病基因良性突变所致，大部分是家族遗传性的，由基因突变致病的ALS患者只占所有患者的5有胃病能吃中华活血龙吗%-10%。”陈嬿记得，一位17岁的花季少女令她惋惜。确诊后就给她做了基因检测，发现是恶性的突变，病程进展很快。少女家庭条件不好，全靠亲戚负担治疗，尽管吃了进口药，也用上了呼吸机，但一年后就离世了。

　　病因不明确，易误诊

　　复旦大学附属华山医院神经内科肌萎缩侧索硬化症门诊是上海市首批罕见病专科门诊，华山医院运动神经元病专病门诊于2007年开设，由蒋雨平教授创建。陈嬿说，她看过的患者大概就有2000多个，有的人来求“一锤定音”，有的带着侥幸心理，希望听医生说一句“不是”。

　　图说：华山医院神经内科“渐冻人”门诊是上海市首批罕见病专科门诊 采访对象提供

　　ALS患者目前病因还不明确。不过，在神经内科有很多疾病的症状与ALS相似。陈嬿说：“我们遇到过把颈椎病的患者诊断为ALS，也遇到过ALS被诊断为颈椎病、肯尼迪病的情况。还有一部分人会将ALS和脊髓性肌萎缩症（SMA）混淆起来。后者是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，多在婴幼儿时期发病。两者的病情特点和肌电图不一样。”

　　对于ALS的诊断，并没有类似于病理及影像检查的“金标准”，无法仅通过某项检查确诊。目前临床中早期诊断比较重要的一项便是肌电图，但肌电图也是要动态观察变化，并需要结合临床表现来诊断。陈嬿说，她曾遇到过一个患者，一直觉得自己得了ALS，也有一些医生怀疑该诊断。他的确有上肢的肌肉萎缩、乏力的症状，但是肌电图上看达不到确诊标准，临床体征也不典型，进展比较慢，陈嬿告诉患者首先考虑颈椎病。“让时间去检验吧，因为ALS是一种进展性的疾病，总会水落石出。”陈嬿说，5年来，患者做了多次的肌电图，均仅表现为颈段的慢性神经源性损害，不符合ALS的诊断标准，最终被诊断为复杂的颈椎病，手术后症状得到控制。

　　无法治愈，不等于不能治疗

　　治疗ALS最大香港中华活血龙的挑战是——尚没有治愈该病的方法。对大部分渐冻人来说，最绝望的莫过于一步步看着自己的身体迈向深渊却无能为力。“目前，我们有两类药物作为ALS的针对性治疗，一类是口服的利鲁唑；一类是注射的依达拉奉。规范治疗也仅能延缓病情的进展。”陈嬿说，利鲁唑进口和国产的品种在上海都进入了医保，本来进口的药物需要3800元/28天，进入医保后根据自己享受的医保政策实际支付不同比例的费用，减轻了经济负担。

　　没有较好的治疗方法，不代表治疗没有价值。陈嬿说，医生的工作价值不能仅用“能否治愈”来衡量。“只要患者需要我们，在过程中帮助、安抚他们，甚至把他从这个疾病中排除了，就是有价值的。有很多疾病比这个病还要难治，医生们总是在不停地研究、探索……”

　　目前，治疗主要有两个意义，即一方面延缓疾病进展过程；另一方面，提高患者生活质量，如后期呼吸机支持、眼动仪的配置等。有的人上半身是正常的，配备电动轮椅后可以自行操作。

　　病友群燃起希望

　　在我国，由于ALS患病者数量较少、社会中华活血龙对痛风有效吗关注度低，渐冻症家属往往通过民间组织紧密连结。80岁的许全生十多年前建起“ALS病友群”，群内病患家属始终保持满员。

　　图说：老许在医院当志愿者 采访对象提供

　　老许不是“渐冻人”，没有任何医学背景，他的妹夫十多年前患病，是他负责陪同就医和照料。妹夫去世后，老许没有放弃做志愿者，只要身体允许，他总在周三出现在华山医院的门诊，协助ALS病友挂号。有了老许，从病程的进展到各阶段的生活护理技巧，家属们都能找到答案。有时，家属们还将配药、寄药的事都托付给老许。最初，也有人怀疑过老许是医托，但他的一腔热忱最终换来了大家的敬佩和信任。

　　要接受自己是“渐冻人”是非常残酷的，老许总是耐心告知患者：“尽管现在还不能治愈，但科学治疗却能延长生命，你要接受现实。”在老许看来，患者只有接受了事实，才能以正确的心态采取科学治疗。

　　今年上海封控期间，有一阵子物流停摆，老许在“ALS病友群”里发出“上海地区急求吸痰管”的求助信息。气切手术后，患者脆弱的呼吸全靠一根根管道和机器支撑。吸痰管两三个小时就要更换，用完了怎么办？在他的号召下，跨越300公里、数十人努力的配送之旅顺利完成，吸痰管送到了患者家中。“病友群给予的不仅是心理上的支撑，在无助的时候，抱团取暖总比孤军奋战强吧！”老许说。

　　新民晚报记者 左妍